高通量测序

高通量测序：

动植物基因组测序包括从头测序和重测序，从头测序是指对没有参考基因组序列信息的某个物种，对其不同长度基因组DNA片段及其文库进行序列测定；重测序是对已知基因组序列物种的个体进行基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行比较基因组学分析。

微生物广泛存在于自然界中，与人类的生产和生活息息相关。微生物生物多样性丰富，基因组具有相对较小、重复序列较高、易于突变等特点，因此很有必要对微生物进行全基因组测序。目前，全基因组测序成为微生物遗传进化、疾病预防控制、生物工程技术等方面重要的研究和开发手段。

宏基因组测序，能够解释微生物群落多样性、种群结构、进化关系、功能活性及环境之间的相互协作关系，极大地扩展了微生物学研究范围。目前宏基因组测序可以分为环境微生物多样性检测和宏基因组de novo测序。

菌群多样性组成谱测序研究

菌群多样性组成谱测序以细菌/古菌16S rRNA基因可变区、真菌18S rRNA基因可变区或真菌ITS（Internal transcribed spacer）内转录间隔区等微生物特征序列（Signature sequence）为靶点，通过检测序列的变异和数量，反映菌群中各类微生物物种的身份和丰度，从而快速解码菌群物种分布特征，阐明样本间多样性和组成差异，进而发现差异相关物种。

功能基因测序研究

借助合适的类群特异性引物，可以检测菌群中特定种类/功能微生物的特征序列，反映菌群中该特定类群微生物的组成结构，从而发现它们的分布特征，阐明样本间多样性和组成差异，进而揭示该类群微生物中与差异相关联的关键成员。

RNA测序

转录组学，是一门在整体水平上研究细胞中所有基因转录及转录调控规律的学科。转录组学的研究对象包括mRNA和非编码RNA等。新一代高通量测序技术可以全面快速地获得特定细胞或组织在某一个状态下几乎所有转录本的序列信息和表达信息，从而准确地分析基因表达差异、基因结构变异、筛选分子标记（SNPs或SSR）等生命科学的重要问题。派森诺生物可以为您提供全面的转录组测序服务、基于测序数据的专业和个性化的生物信息学分析服务。

扩增子/外显子测序

扩增子测序是对特定长度的PCR产物或者捕获的片段进行测序，分析序列中的变异。扩增子测序能够根据不同需求，对目标区域进行高覆盖度的测序，还可以检测到低频突变。目前扩增子测序主要包括针对功能基因的测序、靶向序列定向捕获片段的测序和甲基化片段测序等类型。

外显子组是一个物种基因组中全部外显子区域的总和，该区域包含着合成蛋白质所需要的信息，涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。外显子组测序是以高效捕获为前提，相对于全基因组测序，外显子组测序的覆盖度更深，数据准确性更高。同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据，能够结合现有的资源更好地解释研究成果。

单细胞基因组测序

单细胞基因组测序是基于单个细胞水平上采取高质量的全基因组扩增与测序相结合的一项新技术，用于揭示细胞群体差异和细胞进化关系。该技术目前主要应用于肿瘤发生机制及胚胎发育研究。由于肿瘤细胞之间具有异质性，采用该项技术不需培养细胞，可最真实的获得单克隆癌细胞的具体突变来源及精准的突变频率，以及区分癌症发生、发展、演化过程中的主动与被动突变等。

三代测序

PacBio第三代测序技术引领基因测序新篇章

以美国Pacific Biosciences公司为代表的最新的第三代测序技术，相比第二代高通量测序技术，采用了更为先进的SMRT（Single molecule real-time）单分子实时测序技术，从而避开了第二代测序技术中依赖于PCR扩增起始DNA片段的步骤（用于放大碱基荧光信号）。PacBio的SMRT技术的诞生赋予了第三代测序技术全面的优势：

1. 不依赖于PCR扩增富集待测DNA片段：真正实现了对起始DNA分子的测定，避免了PCR扩增过程中出现的偏差、错误和嵌合体；

2. 测序读长轻松达到10 kb甚至更长：相比第二代测序技术取得质的飞跃，极大地提升了物种鉴定的精度和灵敏度，大幅度改进了全基因组序列图谱的拼接组装和绘制能力；

3. 独有的CCS环形一致性测序模式（Circular-consensus sequence）：不存在系统性的检测偏差，碱基读取错误分布随机，因而能够对每个待测DNA分子进行循环测序，从而获得准确率极高的一致性序列（多次循环后的一致性准确率可达99.999%以上），也有利于进行单倍体型鉴定、基因组罕见突变和SNP单核苷酸多态性（Single nucleotide polymorphism）等验证；

4. DNA聚合酶系统强大：对于A/T和G/C碱基的检测无偏好性，可均匀覆盖全基因组，轻松测定高GC含量和Poly-A序列区域等第二代测序技术难以解决的技术瓶颈；

5. 能够直接原位检测碱基修饰：如DNA甲基化检测等。