基因组测序

基因组测序 

基因组重测序(Re-Sequencing)是对已知基因组序列信息的个体进行测序,可在此基础上对个体或群体进行基因型差异性分析。基因组重测序主要用于辅助研究者发现大量的单核苷酸多态性位点(SNP)、拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)、插入缺失(InDel,Insertion/Deletion)等变异位点,以高效准确获得生物群体的遗传特征,并方便进行全基因组关联性分析(GWAS),在人类疾病和动植物育种研究等方面意义重大。



我们的优势


重测序分析加速:使用从任务投递、数据切分到容器多线程的三重调度加速框架,最终实现了重测序分析的大幅度加速,4小时即可完成一个样本的人类重测序分析,较传统的分析方法(68-92小时)提高了十多倍速度;

定制化分析策略:根据不同测序物种和测序方案,定制化选择参考基因组版本、比对算法和注释用数据库区域信息等;

全面的数据库整合:不断更新基因组数据库并进行多数据库多版本整合,获得准确的基因信息与注释;

强大的组学联合分析能力:将基因组重测序与转录组测序和甲基化测序等技术进行结合,将单一的基因变异数据进一步拓展。



样本量要求


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测序分类


全基因组测序(二代、三代);

全外显子测序;

目标区域测序;

单细胞基因组测序;

人线粒体测序



实验流程


  1. 客户样本:新鲜培养细胞数≥4×106个;

  2. 提取基因组DNA:DNA总量≥2μg;

  3. DNA质控:Agilent 2200质检合格,DNA样本主峰范围在100-500bp;

  4. 文库构建:随机引物PCR扩增;

  5. 上机测序:测序数据量达到50X覆盖深度,不同物种间存在差异,人一般达到30X。



文献案例


  • Khatri B, Kang S, Shouse S, et al. Copy number variation study in Japanese quail associated with stress related traits using whole genome re-sequencing data. PLoS One. 2019, 14(3):e0214543.

  • Yu Y, Fu J, Xu Y et al. Genome re-sequencing reveals the evolutionary history of peach fruit edibility. Nat Commun. 2018, 9(1):5404.

  • Reimer C, Rubin CJ, Sharifi AR, et al. Analysis of porcine body size variation using re-sequencing data of miniature and large pigs. BMC Genomics. 2018, 19(1):687.





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